Биохимичен скрининг и амниоцентеза – защо и кога?

Всяка година в България се раждат около 200 деца с вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации (по данни на НСИ). Това са нашите деца, част от които умират при или скоро след раждането, а други остават инвалиди за цял живот. Голяма част имат пороци в развитието, които могат да бъдат диагностицирани по време на бременността. В тази насока голям напредък има медицината със създаването на ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА. Тя позволява диагностика в ранните срокове на бременността и прекъсването й с минимален риск за здравето на майката. Ние можем и имаме право да създаваме здрави деца – нека да научим повече за достиженията на медицината и да ги използваме!

Още преди зачеването като отговорни за бъдещето на семейството си трябва да се замислим има ли риск бъдещото ни дете да се роди с малформация. Повечето хора не искат да мислят за опасността и предпочитат да оставят нещата „както им е писано“. Но когато се случи, едва тогава си дават сметка колко голямо е нещастието.

Когато в семейството има кръвни роднини със заболявания, можем да потърсим консултация дали има риск за бъдещото бебе. Т.нар. СЕМЕЙНО ПЛАНИРАНЕ ще отговори на въпросите ни предава ли се заболяването и колко процента е рискът в нашия случай, можем ли да предотвратим наследствеността и как. Понякога се налага провеждането на генетични изследвания на двамата бъдещи родители, на техни родители и други роднини, за да се проследи предаването на заболяването и да се даде отговор и прогноза.

След като установи бременността, вашият лекар ще ви обясни за БИОХИМИЧНИЯ СКРИНИНГ. Това е незадължително изследване в България, но препоръчително за всички отговорни родители и силно препоръчително за родители с висок риск (майки над 35 г., бащи над 50 г., работещи във вредна среда, генетично обременени). Каква е целта? Да получим отговор на въпроса ще има ли нашето дете генетично заболяване като Синдром на Даун, Синдром на Едвардс, Синдром на Патау и други. Какво представлява? В специализирана лаборатория ще ви вземат кръв за изследване от вената както при рутинното изследване на кръвна картина, която всеки е правил, и акушер-гинеколог ще ви направи ехографски преглед през коремната стена за определяне срока на бременността. Чрез анализ на хормоналните нива от пробата, ехографските данни и срока на бременността, изчислена с точност до дни, ще се установи рискът за развитие на генетично заболявание. Опитни генетици ще ви обяснят резултата и ще ви консултират по всички въпроси. От значение е срокът на бременността, в който се прави изследването, и тук най-важно е вашият лекар да бъде добре запознат и да ви насочи навреме.

При бременни с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване най-сигурните методи за пренатална диагностика са ХОРИОН БИОПСИЯ и АМНИОЦЕНТЕЗА. Те са инвазивни изследвания и се правят след генетичния скрининг при определени показания и от опитни специалисти. Същността е получаване на клетки от ембриона и изследване на генотипа му, т.е. резултатът ще ни даде 100% отговор има ли бебето генетичен дефект. Ако отговорът е „да“, то остава на родителите решението да направят аборт и да имат следваща успешна бременност с раждане на здраво дете или да запазят бременността с раждане на болно дете и всички последствия за бъдещето на семейството. В случая решението е сложно и изисква специализирана консултация.

Всяка желана нова бременност е едно светло ново начало в живота на жената и мъжа, изпълнено с много надежди, радости и вълнения. Никой не иска да мисли за най-лошото, но то се случва и ако можем да го предотвратим, длъжни сме пред бъдещите си деца да ги защитим. Нека в България се раждат повече здрави деца!