„Стъклените хора“ могат да се оперират и в България

Лекарски екип от МБАЛ „Св. Панталеймон - Плевен“ е извършил операция на 18-годишния Стоян, който страда от рядкото генетично заболяване Остеогенезис имперфекта (Osteogenesis imperfecta). Заболяването е свързано с производството на дефектен колаген, който предизвиква чупливост на костите и пациентите – т.нар. „стъклени хора“ – рядко доживяват зряла възраст.

При това заболяване проблемът е не само в честите счупвания, но и в това, че макар и бързо, костите често зарастват накриво. А мускулатурата в долните крайници липсва. От едногодишна възраст досега Стоян, на когото му предстои да бъде абитуриент, има 46 счупвания. Лекарите от МБАЛ „Св. Панталеймон – Плевен“ работят с момчето повече от 10 години и едва сега започват първите положителни стъпки, като целта е той да проходи.

По време на пресконференция в болницата д-р Йордан Георгиев обясни, че на Стоян му е поставен динамичен пирон, който ще се разтяга до завършване на растежа на костите – обикновено до 20-21 години. МБАЛ „Св. Панталеймон - Плевен“ има договор с Фонда за лечение на деца в чужбина, който поема плащането на пирона. Благодарение на този пирон, поставен в кухината на големите тръбести кости, счупванията, които не могат да се предотвратят, няма да бъдат последвани от изкривявания. Д-р Йордан Георгиев е и част от екипа, извършил операцията, заедно с д-р Пламен Ненов, началник на Отделение по ортопедия и травматология към МБАЛ „Свети Панталеймон - Плевен“ ООД.

Пациентите с това заболяване в България по официални данни са 150 деца и 300 възрастни, като най-маликият болен е 5-месечно бебе от Варна. Това обясни майката на момчето Ели Ангелова, която е председател на Сдружението „Остеогенезис имперфекта“. Тя сподели още, че през юни 2012 в резултат на писмо, изпратено от нея до Министерство на здравеопазването, е получила отговор, че такива операции в момента се извършват само в чужбина. Факт е обаче, че такъв тип операции вече е възможно да се правят и в България със същия ефект, както и в чужбина. Освен че са скъпи, тези операции, извършвани извън страната ни, са свързани с редица трудности за пациента и близките му от пътуването със самолет, през езиковата бариера до възстановителния период и др.

Сериозен проблем за българските пациенти е и снабдяването с лекарството „Памидронад“ за това заболяване. Медикаментът е много скъп и го няма в България. Налага се родителите да го поръчват от чужбина и да си го доставят с лични средства.